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武汉大学教授+主任医师+硕士研究生导师, 武大心理咨询师师资培训中心之高级督导+国家一级心理咨询师,武大营养师培训中心之国家一级公共营养师,国家一级健康管理师,湖北省心理咨询师协会之副会长,湖北省婚姻家庭研究会性商研究所之所长, 武汉市+湖北省健康演讲团之金牌讲师,武汉市CDC健康教育十佳“优秀讲师”,全国全科医师演讲比赛二等奖(第二名),《中华卫生应急电子杂志》之编委,中华预防医学会健康传播分会之委员,中国CDC健康教育“优秀巡讲专家”。

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"单基因疾病"——您懂的?  

2014-03-06 23:56:49|  分类: 基因疾病检测:基 |  标签: |举报 |字号 订阅

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           您知道“基因”吗?所谓“基因”——gene(英文)——就是指存在于细胞内部的、具有自体繁殖能力的遗传单位。

           这种遗传单位的概念——最早是由奥地利的遗传学家——孟德尔教授提出的。后来又由丹麦的植物学家、遗传学家约翰逊教授,美国的实验胚胎学家、遗传学家摩尔根教授不断地完善,使“基因”这个概念,目前认为——是具有特定的核苷酸顺序的核酸(多数为脱氧核糖核酸)分子中一个片段,“基因”——就是储存特定遗传信息的功能单位。

           所谓“单基因病”——就是指由1对等位基因控制、所造成的疾病状态或病理状态。由于基因是位于染色体上,而染色体有常染色体和性染色体之分,基因也有显性基因与隐性基因之别,故位于不同染色体上的致病基因,其遗传方式是不同的,因此,单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病【白化病——这是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。这类患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。全身各处的皮肤、眉毛、头发及其他体毛,可部分呈现白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱:患者双亲均携带白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。非常有趣的是——眼白化病——为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不表现出患病症状】、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等疾病。

    

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